精彩书摘:
1）临床表现本病多发于10—25岁，早可至4岁晚至50岁。
神经系统症状：肢体出现较大震颤、手足徐动、四肢屈曲、肌张力增高、舞蹈样动作；面具样脸孔，苦笑貌，语言含糊不清等。
肝脏损害：胃肠道症状，转氨酶增高、黄疸、可有腹腔积液、脾肿大等。
角膜色素环（K—F）：位于角膜周边，宽1—3毫米，呈黄棕色或黄绿色。
精神症状：易激动、兴奋、性格行为改变，后期可痴呆。
其他：出现肾性糖尿，高尿钙证，引起骨质疏松。少数患者可出现急性溶血。
在10岁以前发病者，多以肝损害表现为主。10岁以后发病者多以神经系统症状为主，病程进展较缓慢。
2）治疗低铜饮食，药物治疗（减少肠道对铜的吸收）。对症治疗。服用左旋多巴减轻震颤及肌强直等。
3）婚育指导首先应避免近亲婚配。因是隐性遗传病，患者与正常人婚配所生子女不发病，只是携带者。所以凡是与患者结婚的正常人都应进行基因诊断，排除隐性基因携带者的可能性。凡是亲属中有此病的患者，建议双方进行基因诊断，早期诊断出杂合子，有利于今后生育指导。
内容简介：
围婚期是人一生中重要的阶段，在心理和生理以及社会的适应能力方面都会产生一系列变化，这种变化对人们的生殖健康、孕育后代和今后的家庭生活起到连接和转化的作用。围婚期保健正是针对这一时期提供的以医疗保健、健康促进为主要目的和内容的服务。20世纪80年代中期，我国以婚前保健、新婚保健以及孕前保健为主题的围婚期保健，在全国各地展开。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》将婚前医学检查列为依法服务，更加明确了包含婚前医学检查、婚前卫生咨询以及婚前卫生指导为主要内涵的婚前保健的重要性。
本书综述了围婚保健服务新理念，从生殖健康的基础入手，论述了婚前保健的医学检查、咨询服务和健康教育的意义和内涵，着重提出了婚前医学检查中常见的遗传病、传染病、性传播疾病、男女生殖系统疾病以及重要脏器疾病的婚育咨询指导，并对新婚期常见疾病的预防、婚后避孕方法选择以及孕前保健等生殖健康问题提出指导要点。
目录：
第一章 围婚期保健概论
第一节 围婚期保健概念
1．围婚期保健
2．我国婚前保健服务
3．婚前保健意义
4．婚前保健服务对象特点
5．婚前保健核心内容
第二节 围婚期保健管理
6．婚前保健服务评价
7．婚前保健服务管理
第三节 围婚保健技术
8．婚前医学检查特点
9．婚前医学检查核心内容
10．婚前医学检查步骤
11．婚前医学意见
12．婚前卫生咨询意义
13．婚前卫生咨询对象特点
14．婚前卫生咨询分类及主要问题2026
15．婚前卫生咨询技巧及步骤
16．婚前卫生指导意义
17．婚前卫生指导条件
18．婚前卫生指导核心内容
19．婚前卫生指导方法
20．婚前卫生指导评价
第二章 影响婚育的常见疾病
第一节 遗传性疾病与婚育
21．遗传学的基本概念
22．遗传病的基本诊断方法
23．遗传病与先天性疾病、家族性疾病
24．近亲结婚与遗传病
25．单基因遗传病——常染色体遗传
26．单基因遗传病——性连锁遗传
27．多基因遗传病
28．染色体病概述
29．体细胞遗传病
30．线粒体病
31．常见染色体病
32．与遗传有关的骨科疾病
33．与遗传有关的皮肤病
34．与遗传有关的眼科疾病
35．遗传性耳聋
36．与遗传有关的神经系统疾病
37．地中海贫血
38．其他常见与遗传有关的疾病
第二节 传染病与婚育
39．传染病概述
40．感染病原体后的各种表现
41．病毒性肝炎概述
42．甲型肝炎
43．乙型肝炎
44．丙型肝炎
45．丁型肝炎
46．戊型肝炎
47．病毒性肝炎辅助检查及治疗原则
48．病毒性肝炎婚育指导
49．肺结核病
第三节 性传播疾病与婚育
50．性传播疾病概述
51．梅毒
52．淋病
53．非淋菌性（宫颈）尿道炎
54．尖锐湿疣
55．生殖器疱疹
56．性病性淋巴肉芽肿
57．软下疳
58．艾滋病（AIDS）
59．性传播疾病对母婴的危害
第四节 精神类疾病与婚育
60．精神类疾病概述
61．精神分裂症
62．精神发育迟滞
63．抑郁症
64．焦虑症
65．强迫症
第五节 男性生殖系统疾病与婚育
66．男性生殖系统概述
67．阴茎发育异常
68．睾丸发育异常
69．阴囊常见疾病
70．常见感染性疾病
71．生殖系统其他疾病
72．男性乳房增生症
73．男性精液检查与结果分析
第六节 女性生殖系统疾病与婚育
74．女性生殖器官发育异常概述
75．外生殖器发育异常
76．阴道发育异常
77．子宫发育异常
78．输卵管发育异常
79．真两性畸形
80．假两性畸形
81．外阴感染
82．外阴白色病变
83．念珠菌性阴道炎
84．滴虫性阴道炎
85．细菌性阴道病
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